- O que é Fibrose Cística?

A Fibrose Cística ou Mucoviscidose é uma doença genética crônica, ou seja é herdada dos pais da criança acometida que têm um gene recessivo. Assim, um casal onde ambos têm esse gene anormal (e por ser recessivo, eles não têm a doença), tem 25% de chance de ter um filho com Fibrose Cística. Ela afeta principalmente os pulmões e o aparelho digestivo. Um gene defeituoso faz com que as secreções dos órgãos sejam muito espessas, ocasionando principalmente:

1 - Obstrução dos brônquios por essas secreções espessas que podem levar a infecções recorrentes.

2 - Obstrução dos canalículos do pâncreas, impedindo que as enzimas que normalmente deveriam chegar ao intestino delgado fiquem retidas nesse órgão. Essas enzimas têm a função de propiciar a digestão dos alimentos. Isso faz com que a criança tenha fezes volumosas e mal-cheirosas e não ganhe peso adequadamente.

A doença apresenta-se em graus muito variados. Quando foi descrita, em 1938, dificilmente uma criança chegava aos 2 anos de idade. Atualmente, com o desenvolvimento de diferentes opções no tratamento, muitos pacientes vivem até a idade adulta, além dos 40 anos. Ainda não se dispõe de tratamento que cure a Mucoviscidose.

- Sintomas da Fibrose Cística (ou Mucoviscidose):

• Suor muito salgado
• Tosse persistente encatarrada
• Infecções pulmonares freqüentes
• Chiado no peito e falta de ar
• Sinusites freqüentes
• Baixo ganho de peso, mesmo naqueles que comem bastante
• Fezes volumosas e gordurosas

O diagnóstico da doença pode ser suspeitado a partir dos sintomas ou a partir de teste de triagem neonatal alterado (teste do pezinho). O teste de triagem para a Fibrose Cística ainda não foi implantado na rede pública no Rio Grande do Sul, estando disponível somente em laboratórios privados, embora esteja já disponível universalmente em Santa Catarina, Paraná e Minas Gerais. Há projetos de implantá-lo em nosso Estado, a curto prazo. Deve-se salientar que o teste do pezinho é positivo em muitas crianças normais, e que haverá a necessidade de se confirmar o diagnóstico.

A confirmação do diagnóstico se faz com a dosagem de cloreto no suor, que está aumentado, ou através de testes genéticos, no sangue. O tratamento da Fibrose Cística baseia-se no combate às infecções pulmonares, no emprego de fisioterapia respiratória, na reposição das enzimas pancreáticas sob a forma de cápsulas admnistradas antes das refeições e no suporte nutricional.

É muito importante que os pacientes com essa doença se vinculem a uma equipe multidisciplinar acostumada a lidar com esse tipo de situação. Estudos demonstram que esse tipo de tratamento prolonga e melhora a qualidade da vida dos doentes.

Estudos têm sido desenvolvidos, no sentido de se implementar terapia genética, mas ainda sem resultados aplicáveis fora do âmbito da pesquisa.

Dr. Paulo Marostica
Professor Adjunto de Pediatria da UFRGS e Médico Responsável pelo Ambulatório de Fibrose Cística do Hospital São Lucas da PUCRS